Raziskovalni projekti

VSEBINSKI OPIS PROJEKTA

Človeška ribica Proteus anguinus ali proteus je največja izključno jamska žival na svetu in endemit podzemeljskih voda Dinarskega krasa. Tekom evolucije je ta karizmatična dvoživka razvila številne prilagoditve na podzemeljsko okolje kot so depigmentacija kože, izguba oči, specializacija čutil, počasen metabolizem in izjemno toleranco na stradanje, ki lahko traja tudi do osem let. Z ocenjeno življenjsko dobo več kot 100 let in zanemarljivimi znaki staranja sodi proteus med najbolj dolgožive vretenčarje. 

Dešifriranje in analiza informacij kodiranih v genomu sta ključen korak pri razumevanju biologije in evolucije organizmov. Poleg genetskega ozadja njenih izjemnih lastnosti in ključnih informacij za ohranitev te ogrožene vrste, genom človeške ribice ponuja možnosti za razumevanje evolucije dvoživk in mehanizmov v ozadju prilagoditev na jamsko okolje. Poleg teh pa tudi razumevanje nekaterih procesov povezanih s človekovim zdravjem, kot sta na primer regeneracija in dolgoživost. Zanimanje in pričakovanja znanstvene javnosti vezana na vsebino genoma človeške ribice so zato velika, ključna ovira pri njenem pridobivanju pa je njegova izjemna velikost. Ta je s 50 Gbp eden največjih poznanih genomov v živalskem kraljestvu, ki po velikosti prekaša človeški genom za približno 15-krat.

Izzivi povezani s pridobivanjem vsebin tako velikega genoma so bili nedavno premagani. Skupna prizadevanja in tehnične zmogljivosti strokovnjakov z Univerze v Ljubljani (Slovenija), univerze v Aarhusu (Danska) ter kitajskih partnerjev »BGI Research«, »MGI Tech« in »Lars Bolund institute of regenerative medicine« so omogočili večkratno sekvenciranje genoma. Tako je bilo pridobljenih več kot 7 Tbp genomskih podatkov, poleg teh pa tudi transkriptomi štirinajstih različnih tkiv proteusa.

Namen predlaganega projekta je bioinformatska analiza in ureditev te velike količine podatkov v sestavljen genom ter identifikacija potencialnih bioloških vprašanj, na katera je mogoče odgovoriti s tako pridobljenimi genomskimi in transkriptomskmi informacijami. Cilji predlaganega projekta tako vključujejo: i) Opis strukture genoma, njegovo sestavljanje in anotacija genov na podlagi obstoječih sekvenčnih podatkov; ii) analiza nekodirajočega dela genoma in osvetlitev procesov, ki so privedli do njegove izjemne velikosti; iii) opredelitev mehanizmov izgube pigmentacije proteusa; in iv) identifikacija potencialnih mehanizmov povezanih z dolgoživostjo človeške ribice.

FAZE PROJEKTA IN NJIHOVA REALIZACIJA

Projekt je zastavljen dvostopenjsko. Cilj prve faze vključuje sestavljanje genoma in splošno opisno analizo genomskih podatkov (opisanih v delovnih sklopih 1 in 2 - DS1 in DS2), medtem ko bomo v drugi fazi s pomočjo informacij kodiranih v genomu proteusa poskušali odgovoriti na nekatera specifična biološka vprašanja (opisana v DS3 in DS4). DS5 bo zajemal upravljanje projekta in diseminacijo rezultatov.

• DS1 - Sestavljanje in opis genoma ter analiza transkriptomov
• DS2 - analiza nekodirajočega dela genoma
• DS3 - Analiza potencialnih genov in metabolnih poti  povezanih z depigmentacijo v podzemnih okoljih
• DS4 - Identifikacija genov povezanih z dolgoživostjo
• DS5 - Vodenje projekta in razširjanje rezultatov

SICRIS povezava