Od laboratorija v Ljubljani do doktorata v ZDA: zgodba našega alumna, ki raziskuje redke genetske sindrome

Od srednje kemijske šole do doktorskega študija v ZDA – pot Denisa Štepiharja, nekdanjega študenta Biotehniške fakultete in magistra molekulske in funkcionalne biologije, dokazuje da znanstvena radovednost ne pozna meja. V intervjuju z našim alumnom, danes doktorskim študentom v laboratoriju doc. dr. Klementine Fon Tacer, ugotavljamo, kako so ga profesorji na naši fakulteti spodbudili k razmišljanju onkraj predavalnic, kako mu je sodelovanje v programu ASEF odprlo vrata v svet, in zakaj ga raziskovanje genetskih nevrorazvojnih motenj navdihuje tudi na človeški ravni. Govorili smo o kulturnih razlikah med ZDA in Slovenijo, o pomenu pristopa One Health ter o tem, zakaj želi svoje izkušnje nekoč vrniti domov – slovenski znanosti in novim generacijam študentov. Zgodba našega alumna potrjuje, kako pomembni so navdih, podporno akademsko okolje in mednarodne priložnosti za razvoj mladih znanstvenikov. Hkrati pa dokazuje, da močne vezi z matično fakulteto ne pretrga niti ocean – temveč jih pogosto še utrdi.

Vaša akademska pot se je začela v Mariboru, nadaljevala na Biotehniški fakulteti v Ljubljani, danes pa vas raziskovalno delo vodi v ZDA. Kako gledate na to pot v celoti in kaj je bilo ključno, da ste se odločili za nadaljevanje študija v tujini?

Moja akademska pot je morda nekoliko nenavadna, saj nisem obiskoval gimnazije, ampak srednjo kemijsko šolo. Kemija mi je bila vedno zanimiva, prav tako fizika in matematika, vendar sem jih bolj gledal skozi prizmo bioloških sistemov. Med dodiplomskim študijem biologije v Mariboru sem odkril, da molekularna biologija povezuje vse temeljne znanosti, ki so me fascinirale. Z nadaljevanjem študija na Biotehniški fakulteti sem hitro spoznal, da je bila to prava izbira. Posebej bi izpostavil dva izjemna profesorja, prof. dr. Krefta in prof.  dr. Petroviča, ki sta mi omogočila razviti kritično mišljenje. Oba sta mi dala orodja za poglabljanje znanja, ne le v okviru predavanj, ampak tudi skozi filozofske aspekte raziskav. Ker smo v času pandemije imeli omejen dostop do laboratorijev, je prof. dr. Petrovič po karanteni pripravil "poletno šolo molekularne biologije", kjer smo študenti zasnovali in izvedli lastne eksperimente, kar me je popolnoma usmerilo v raziskovalno delo. Prav preko njih sem vzljubil nevrobiologijo, fiziologijo človeka in genetiko. Takrat je na fakulteti gostovala doc. dr. Fon Tacer (moja trenutna mentorica), katere predavanje na temo nevrobiologije in genetike me je takoj pritegnilo. Po predavanju sem ji poslal e-mail in po nekaj sestankih sem se odločil, da svojo doktorsko pot nadaljujem v njenem laboratoriju. V letu 2021 sem postal ASEF fellow in izvedel raziskovalni obisk v njenem laboratoriju, kjer sem zaključil raziskave za svojo magistrsko nalogo. Leta 2023 sem se vrnil v ZDA, kjer trenutno zaključujem drugo leto doktorskega študija.

V ZDA ste prišli kot štipendist ASEF. Kako ste izvedeli za to priložnost in kaj vam je ta izkušnja prinesla – tako na strokovni kot na osebni ravni?

Za program ASEF sem izvedel preko doc. dr. Fon Tacer, ki je bila mentorica v tem programu. Tako na osebni kot na profesionalni ravni mi je bilo pri srcu spoznavanje kulturno zelo raznolike skupnosti študentov in osebja. Ameriške šole so kulturno zelo raznolike, kar mi je omogočilo, da sem spoznal številne kulture, njihove običaje in kulinariko. Različna ozadja v profesionalnem okolju omogočajo izmenjavo različnih spretnosti in znanj, zaradi česar smo se lahko veliko naučili drug od drugega. Zanimive debate in sodelovanje so obogatili moje raziskovalno delo in pogled na znanstveno skupnost.

Vaše raziskovalno delo se osredotoča na molekularne mehanizme sindromov Prader-Willi in Schaaf-Yang. Zakaj ste se odločili prav za to temo in kako pomembno se vam zdi vaše delo za prihodnost znanosti?

Raziskovanje sindromov PWS in SYS me je pritegnilo, saj sta to genetski, nevrorazvojni motnji, katerih simptomi segajo tudi v področja psihologije, endokrinologije in drugih znanstvenih disciplin, kar odpira številne možnosti za raziskovalno delo. Leta 2024 sem predstavil svoje delo na konferenci Fundacije za sindrom Prader-Willi/Schaaf-Yang in na konferenci za sindrom Hao-Fountain. Na teh konferencah sem spoznal številne družine, ki imajo otroke z omenjenimi sindromi. Spoznavanje njihovih zgodb in razumevanje izzivov, s katerimi se srečujejo, je mojo znanstveno fascinacijo dopolnilo z globoko željo po pomoči sočloveku. Raziskave teh sindromov, kot tudi raziskave sindroma HAFOUS, ne predstavljajo zgolj priložnosti za pomoč bolnikom, temveč ponujajo tudi številne možnosti za odkritja na področju delovanja možganov, signalnih poti in fizioloških procesov, ki se odvijajo v človeškem telesu.

Kakšne razlike opažate med raziskovalnim delom v Sloveniji in v ZDA? Ste pri delu v laboratoriju doživeli kakšen 'kulturološki šok'?

Največja razlika, oziroma prednost, raziskovalnega dela v ZDA je kulturna raznovrstnost laboratorijev. Ljudje iz različnih ozadij prinesejo različne poglede na reševanje znanstvenih problemov, kar predstavlja odlično priložnost za izmenjavo znanja in izboljšanje raziskovalnega procesa. Laboratoriji se med seboj precej razlikujejo glede na to, kako delujejo in kakšna je kultura dela. Doc. dr. Fon Tacer je ustvarila izjemno prijazno in vključujočo okolje, kjer tudi tisti, ki prihajajo iz različnih raziskovalnih okolij, niso imeli težav pri prilagajanju.

Kako vas je na to mednarodno izkušnjo pripravil študij na Biotehniški fakulteti UL? Katere veščine, znanja ali odnose bi posebej izpostavili?

Študenti Biotehniške fakultete so strokovno zelo dobro podkovani in pripravljeni na študij v tujini. Prof. dr. Petrovič, prof. dr. Kreft in izr. prof. dr. Butala so nas odlično seznanili z metodologijami, ki so trenutno v rabi v raziskovalnem svetu. Še posebej se je veliko poudarka namenilo samostojnemu iskanju, branju in razumevanju literature, kar je ključnega pomena za napredne študije, kot je doktorat. Spoznali smo tudi različne laboratorijske tehnike, kot so Yeast Two-Hybrid, Western blotting, PCR, kloniranje, delo s celicami in CRISPR/Cas9, ki so se izkazale za neprecenljive pri mojem raziskovalnem delu. Biotehniška fakulteta me je odlično pripravila na delo v mednarodnem okolju, kjer sem lahko nemoteno nadaljeval svojo akademsko pot.

Še vedno ste povezani z Biotehniško fakulteto – nazadnje smo vas spremljali ob zagovoru magistrskega dela. Kaj vam pomeni ohranjanje stika z matično institucijo?

Med študijem na Biotehniški fakulteti sem se navdušil nad področji, ki jih danes raziskujem, predvsem nevrobiologijo in genetiko. Mentorji so mi predali dragocena znanja, ki presegajo same znanstvene vsebine – naučili so me, kako kritično pristopati k iskanju in branju strokovne literature ter kako premišljeno zasnovati in izpeljati eksperimentalno delo. Ohranjanje stika z matično institucijo mi je zato pomembno tako zaradi strokovnega kot tudi osebnega vidika. Poleg povezanosti z domačim raziskovalnim okoljem mi pomeni tudi priložnost, da prispevam k razvoju slovenske znanosti, saj si iskreno želim, da bi ta napredovala in se vse bolj vključevala v mednarodni prostor.

Na dogodku Prvi VTIS ste mlade spodbujali k raziskovalnim izkušnjam v tujini. Kaj bi svetovali študentom, ki razmišljajo o podobni poti, a jih je morda strah narediti prvi korak?

Popolnoma razumem, da je odločitev za raziskovalno izkušnjo v tujini povezana z negotovostjo in številnimi vprašanji. Kljub temu bi študente spodbudil, naj tega koraka ne odlašajo, saj prinaša neprecenljive izkušnje – ne le v znanstvenem smislu, temveč tudi na osebni ravni. Delo v mednarodnem okolju omogoča vpogled v različne raziskovalne pristope, razširja obzorja ter spodbuja kritično mišljenje in prilagodljivost. Poleg tega pa gradimo mrežo poznanstev, ki se pogosto izkaže za ključno pri nadaljnjem razvoju kariere. Svetoval bi, naj si čim prej poiščejo mentorja ali institucijo, ki jih navdihuje, ter naj se ne bojijo postavljati vprašanj in iskati priložnosti – akademska skupnost je praviloma zelo odprta za mlade, radovedne raziskovalce.

Program, v katerega ste vključeni, temelji na konceptu One Health. Bi lahko bralcem pojasnili, kaj ta pristop pomeni in zakaj je v današnjem času tako ključen?

Koncept One Health temelji na tesni povezanosti zdravja ljudi, živali in okolja. Gre za celosten pristop, ki prepoznava, da so številni zdravstveni izzivi – kot so nalezljive bolezni, odpornost proti antibiotikom ali vplivi podnebnih sprememb – posledica kompleksnih interakcij med temi tremi področji. Z upoštevanjem načel One Health lahko bolje razumemo prenos patogenov med živalskimi vrstami in ljudmi, vpliv okoljskih dejavnikov na pojavnost bolezni ter razvoj trajnostnih rešitev za varovanje zdravja na vseh ravneh.

Pod okrilje One Health pa spada širok spekter raziskovalnih tem, ki presegajo klasične nalezljive bolezni. V našem laboratoriju se na primer ukvarjamo z biologijo raka in nevrorazvojnimi motnjami, saj tudi ti izzivi zahtevajo razumevanje zapletenih povezav med genetiko, okoljem in zdravjem posameznika. V času globalnih kriz, kot so pandemije in okoljske spremembe, je takšen integrativen pristop ključnega pomena za učinkovito preprečevanje tveganj ter zagotavljanje dolgoročnega zdravja ljudi, živali in našega skupnega okolja.

Se v prihodnosti nameravate vrniti v Slovenijo in prenesti pridobljeno znanje? Kakšno vlogo bi si želeli imeti v slovenskem znanstvenem prostoru?

Vsekakor si želim ohranjati tesne stike s Slovenijo in v prihodnosti del svojega raziskovalnega dela usmeriti tudi v sodelovanje s slovenskimi institucijami. Predstavljam si, da bi to lahko uresničil na več načinov – morda kot adjunct professor ali skozi skupne projekte s slovenskimi sodelavci, s katerimi bi vzpostavili trajno raziskovalno povezavo. Svojo akademsko pot želim nadaljevati kot profesor, pri čemer mi je zelo pomembno, da odprem vrata tudi slovenskim študentom, da bi lahko prišli na izmenjavo v moj laboratorij, podobno kot sem sam imel priložnost s pomočjo programa ASEF. Poleg pedagoškega vidika pa me močno zanima tudi bolj neposredno, strokovno raziskovalno sodelovanje s kolegi v Sloveniji, s ciljem, da skupaj prispevamo k razvoju slovenskega znanstvenega prostora in povečanju njegove prepoznavnosti v mednarodni skupnosti.

Za konec : kako gledate na pomen alumni mreže Biotehniške fakultete? Bi se želeli tudi sami aktivno vključiti in pomagati študentom, ki prihajajo za vami?

Alumni mrežo Biotehniške fakultete vidim kot izjemno dragoceno platformo za povezovanje nekdanjih študentov, izmenjavo izkušenj in priložnost za medgeneracijsko sodelovanje. Takšne mreže omogočajo ne le ohranjanje stikov z matično institucijo, temveč tudi ustvarjanje mostov med akademsko skupnostjo in profesionalnim svetom. Vključil sem se v alumni mrežo, saj verjamem, da je izmenjava znanj in izkušenj ključna za napredek in uspeh vseh vključenih. Z veseljem bi pomagal študentom, ki prihajajo za mano – vedno sem na voljo za vprašanja, svetovanje ali morebitno sodelovanje. Verjamem, da lahko s tovrstno podporo pripomoremo k rasti in napredku novih generacij raziskovalcev.

*Fotografije so del osebnega arhiva Denisa Štepiharja, mag. molekulske in funkcionalne biologije.